小儿腓骨肌萎缩症是一组最常见的遗传性周围神经病，本病的特点为儿童和青少年发病，主要表现为慢性进行性、对称性的肢体远端肌肉无力和萎缩、感觉障碍、腱反射减退或消失。目前没有特殊治疗，主要是对症和支持疗法。
脱髓鞘型患者神经电生理检查可见运动和感觉神经传导速度明显下降。
轴索变性型髓鞘相对保留，运动和感觉神经传导速度正常或接近正常。
脱髓鞘和轴索变性共存的中间型。
小儿腓骨肌萎缩症的主要病因是遗传，儿童或青少年多发，营养障碍和外界因素也可诱发本病。
小儿腓骨肌萎缩症多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。
饮食不当、营养缺乏、怀孕期间过度节食、长期身体处于匮乏状态，可能诱发本病。
口服药物、环境污染、情绪不佳、生活环境差、感染病毒等都可能诱发本病。
小儿腓骨肌萎缩症患病率为1/1214~1/2500，无种族差异。遗传方式主要是常染色体显性遗传，也可为常染色体阴性或X连锁遗传，通常在儿童或青春期起病。
儿童或青少年。
有家族史的人群，即直系亲属中有患有腓骨肌萎缩症的人群。
小儿腓骨肌萎缩症症状是慢性进行性对称性肢体远端肌肉无力、萎缩、感觉障碍、膝反射减低或消退，以及跑步和行走困难，数年后可波及前臂肌肉。
呈对称性，可见马蹄内翻足、爪形足、弓形足畸形。随病情发展，逐渐波及手和上肢。肌肉萎缩和无力通常从足和小腿开始。
弓型足、足下垂、锤状趾畸形。
主要是神经性疼痛，包括痉挛和感觉异常。部分为骨关节疼痛，表现为背部、膝关节、踝关节、足部和手部疼痛等。
深感觉消失表现为天黑时走路不稳，或者闭上眼睛后双脚并拢，手向前举平但是无法站稳，向一边倾倒。
有的患者会呈现跨越步态，把患肢抬高，像跨越的姿势。
在晚期可累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精细动作难以完成，而上臂发育正常。
四肢肌腱反射消失，四肢远端深浅感觉减退。
部分患者可伴有耳聋、视神经萎缩等。
脊柱后侧突畸形，约有10%的患者会出现这种情况。
随着病情的进展，患者会出现步态不稳，行走困难。
小儿腓骨肌萎缩症患者还可出现髋关节发育不良，患儿表现为一侧腿看起来比另一侧稍短，一侧大腿或臀部可能有多余的皮肤皱褶。
患者出现下肢远端的肌肉无力、萎缩成对称性以及行走困难、足下垂、畸形等，需要及时到医院就诊，通过相关检查确诊，及时治疗，避免严重并发症的出现。
患者出现下肢无力和萎缩，或足下垂、畸形，不能正常行走，需要及时就医。
当患儿出现下肢萎缩、无力，足部畸形、疼痛，足部感觉减退时，可至儿科、神经内科就诊。
因为什么来就诊的？
肌无力和萎缩多长时间？是否对称？
病情有无逐渐进展？
是否还有其他症状？(如行走困难、足下垂)
既往有无其他的病史？
脱髓鞘型有广泛的神经传导速度显著下降，轴索变性型神经传导速度大致正常或轻度下降。
可以见到不同程度的脱髓鞘或轴索变性。
遗传学检查有助于疾病的诊断和分型。
该评价可检查肌力的受损情况。
多有家族遗传病史。
主要表现为四肢远端对称性进行性肌无力和萎缩，四肢肌腱反射消失、深浅感觉渐退。
肌电图检查表现为神经源性损害特点，神经传导速度相对正常，波幅下降，可见异常自发电位。
神经活组织病理学检查表现为轴突变性，神经纤维减少。
基因检测可进一步明确诊断。
四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，成年期发病，运动神经传导速度正常；而小儿腓骨肌萎缩症的患者运动神经传导波幅下降。
肌萎缩分布和病程与轴索变性型相似，肌电图上可见广泛的纤颤、束颤和巨大动作电位等前角细胞损害；而小儿腓骨肌萎缩症肌电图检查为神经源性损害。
小儿腓骨肌萎缩症属于遗传性周围神经病，无特殊治疗，主要是对症和支持治疗。足下垂或足畸形的患者可以穿矫形鞋；行走困难的患者保守治疗无效时可行手术治疗。
具有调节机体氧化代谢的作用，可以改善神经组织功能。
能够激活体内的物质代谢，加强体内的氧化，促进脂肪代谢，蛋白质代谢。
具有营养神经，保护神经，促进神经再生长的作用，儿童需要在医生指导下使用。
控制神经性疼痛的药物，可以缓解一定的神经疼痛。
足踝畸形致功能障碍严重患者，可行外科手术。治疗最严重的足部畸形可用三关节融合术，由于腓骨肌萎缩症患者都是双脚同时发病，上述外科矫形手术通常需左右侧分期进行。
可做伸膝、伸髋和髋外展活动等拉伸训练，维持肌力、防止肌萎缩。也可进行有氧运动训练，如骑行、游泳，增强心肺功能，建议应尽早进行康复训练。
有助于功能维持，配戴相应的矫形器，如矫形鞋可以提高患者的姿势控制能力、保持体位稳定。优势手佩戴氯丁橡胶拇对掌夹板，可以改善手部活动度等。
小儿腓骨肌萎缩症病情进展多为缓慢，可存活至成年。主要是肌肉进行性萎缩和无力、行走困难，给生活和日常工作带来不便，患儿有很强的自卑心理。
本病目前不能治愈，积极治疗可缓解症状。
经过积极治疗，可缓解病程进度，多数患者发病后仍可存活数十年。
3~4个月复诊一次，可通过肌力检查评估治疗效果。
小儿腓骨肌萎缩症患者的饮食应保证少脂肪、高蛋白质、维生素充足，以及钙质丰富。年龄小的患儿，食物不但富有营养，还要容易吸收，同时注意辛辣、油腻、刺激性食物不能吃。
避免喝浓茶和咖啡。
不吃油腻、太咸、太甜，以及辛辣刺激性食物，如辣椒、麻辣火锅、麻椒、大蒜等。
小儿腓骨肌萎缩症患者要特别注意脚部护理，避免皮肤抓伤与感染。每天温水泡脚，穿棉质宽松的袜子，袜口不能过紧，同时选择合适的鞋子。
保持环境安静，整洁，保持适宜的温度。
规律作息，避免劳累，鞋子每天更换，避免变形，穿着不舒适。
患者保持乐观积极的心态，多和亲属沟通。家人应多关心患者心理情况，及时疏导。
定期检查脚部的功能，出现异常要及时就诊。
避免因行走不便发生跌倒，如果遇到磕碰，请务必及时查看伤口，并且进行消毒。
注意加强日常防护，以防感染。
患者应谨遵医嘱坚持做康复锻炼，同时肌肉拉伸训练和有氧运动都需要坚持进行。
小儿腓骨肌萎缩症属于先天遗传性疾病，注意日常保健即可。此外，注意避免肥胖，加强营养，适当锻炼。
有腓骨肌萎缩症家族史的患者，在妊娠时可进行基因筛查。
合理饮食，适当运动，避免肥胖。
孕妇避免自行应用药物。
怀孕期间做羊水穿刺，产前诊断异常者可终止妊娠。